本發(fā)明公開了一種用于檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目的試劑盒及檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目的方法，屬于染色體檢測(cè)領(lǐng)域。該試劑盒包括了對(duì)DNA進(jìn)行修飾處理的試劑Ⅰ；用于連接進(jìn)行了修飾處理的DNA兩端的磷酸化測(cè)序接頭；將DNA磷酸化測(cè)序接頭連接在一起的試劑Ⅱ；對(duì)連接產(chǎn)物不需要利用引物進(jìn)行擴(kuò)增處理，而直接進(jìn)行純化處理的裝置；本發(fā)明提供的檢測(cè)方法僅包括提取DNA、對(duì)DNA進(jìn)行末端修飾處理、連接測(cè)序接頭、純化處理四個(gè)步驟，無(wú)需進(jìn)行PCR擴(kuò)增便可得到測(cè)序文庫(kù)。本發(fā)明的試劑盒及制備的文庫(kù)可以對(duì)胎兒的染色體數(shù)目的檢測(cè)達(dá)到高效準(zhǔn)確無(wú)創(chuàng)的效果。

1.一種用于Ion Proton測(cè)序儀檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目變異的試劑盒，其特征在于，包括：
僅對(duì)采集的外周血中的DNA直接進(jìn)行末端補(bǔ)平及添加A堿基的修飾處理的試劑Ⅰ，用于
使所述DNA末端補(bǔ)平且具有粘性；
用于連接直接進(jìn)行了修飾處理的DNA兩端的磷酸化測(cè)序接頭；
將進(jìn)行了修飾處理的DNA兩端與所述磷酸化測(cè)序接頭連接在一起以便得到連接產(chǎn)物的
試劑Ⅱ；
對(duì)所述連接產(chǎn)物不需要利用引物進(jìn)行擴(kuò)增處理，而直接進(jìn)行純化處理得到測(cè)序文庫(kù)的
裝置；
其中，所述磷酸化測(cè)序接頭是其下游5′端缺少A堿基并經(jīng)過(guò)磷酸化修飾的；
其中，所述對(duì)采集的外周血中的DNA進(jìn)行末端補(bǔ)平及添加A堿基的修飾處理的試劑Ⅰ包
括：
用于末端補(bǔ)平及添加A堿基的酶；
用于實(shí)現(xiàn)并促進(jìn)末端補(bǔ)平及添加A堿基的修飾反應(yīng)的緩沖液I；
其中，所述將進(jìn)行了修飾處理的DNA兩端與所述磷酸化測(cè)序接頭連接在一起以便得到
連接產(chǎn)物的試劑Ⅱ包括：
用于將所述進(jìn)行了修飾處理的DNA與所述磷酸化接頭連接在一起的酶；
用于實(shí)現(xiàn)并促進(jìn)所述連接的緩沖液II；
其中，所述緩沖液II為含有甜菜堿的緩沖液，pH為7.3。
2.如權(quán)利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述直接進(jìn)行純化處理得到測(cè)序文庫(kù)的裝
置選自磁珠純化，包括：
用于盛裝DNA溶液并進(jìn)行純化處理的EP管；
向所述EP管中添加的使DNA發(fā)生吸附反應(yīng)的XPbeads溶液；
用于放置所述EP管使所述發(fā)生吸附反應(yīng)的DNA向有磁性的一端富集，實(shí)現(xiàn)DNA與雜質(zhì)分
離的磁力架；
用于洗脫雜質(zhì)的乙醇；
用于洗脫經(jīng)所述乙醇處理后的DNA使DNA解吸附于XPbeads，得到純化的DNA的洗脫液。